遗传病咨询第一步
致电400-8381-255，与遗传咨询师初步沟通。提供患者病史、家族史、既往检查结果。咨询师评估检测必要性，推荐合适检测方案。
检测方案选择
常见方案：全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）、目标区域测序（panel）。WES覆盖所有编码区，WGS覆盖整个基因组，panel针对性更强。
样本采集与送检
患者及必要家属（核心家系）采集2ml静脉血或口腔拭子。样本送至扬州分中心，实验室采用Illumina HiSeq或MGISEQ-200平台测序。
数据分析与变异解读
生物信息学分析识别变异，与数据库比对，依据ACMG/AMP指南进行致病性分类。出具报告，包括变异位点、遗传模式、临床意义。
报告解读与遗传咨询
遗传咨询师与患者及家属面对面或远程解读报告，说明结果对患者及家庭的指导意义，包括治疗、随访、生育建议等。
后续随访
根据结果，定期随访监测。若发现意义不明变异（VUS），可能需进一步家系验证或功能研究。咨询电话长期开放。
扬州邗江本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。